enfermedades raras

¿Qué es el síndrome de Moebius y cuáles son sus síntomas?

¿Qué es el síndrome de Moebius y cuáles son sus síntomas?

Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia

Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia

Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos
La madre que planta cara a la ataxia

La madre que planta cara a la ataxia

Los tres hijos y el sobrino de Marian Vaya tienen ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación en España
Un triple trasplante salva la vida de una niña de 10 años con una enfermedad rara

Un triple trasplante salva la vida de una niña de 10 años con una enfermedad rara

La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
Un corto para entender el drama de los niños con piel de mariposa, a quienes un abrazo les causa heridas
Un método en la locura de las enfermedades raras

Un método en la locura de las enfermedades raras

La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara
Creado por primera vez un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad letal

Creado por primera vez un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad letal

Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina
Hallado un fármaco para paliar una dolencia infantil con síntomas similares a la borrachera

Hallado un fármaco para paliar una dolencia infantil con síntomas similares a la borrachera

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara
La vida con una enfermedad rara

La vida con una enfermedad rara

José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial
Raquel del Rosario desvela que su hijo sufre autismo: “Desde los dos años supe que era diferente”

Raquel del Rosario desvela que su hijo sufre autismo: “Desde los dos años supe que era diferente”

La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella
Una bolsa con las células corregidas de Xabi

Una bolsa con las células corregidas de Xabi

Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi
El padre que quiere mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial

El padre que quiere mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial

Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue
Vall d'Hebron, pionero en España en trasplante de hígado para tratar encefalopatías

Vall d'Hebron, pionero en España en trasplante de hígado para tratar encefalopatías

Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos
Disney impide a un padre poner la imagen de Spiderman en la tumba de su hijo

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Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas
Síndrome de Williams: cuando ser sociable es más que una cualidad

Síndrome de Williams: cuando ser sociable es más que una cualidad

Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético
‘Jóvenes invisibles’, un documental sobre crecer con una enfermedad rara

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La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias
El baile viral de un niño con su abuelo en un supermercado el día antes de su operación

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El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral
Ser una persona con albinismo no es igual en Europa que en África

Ser una persona con albinismo no es igual en Europa que en África

Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
El padre de Nadia saldrá en libertad provisional

El padre de Nadia saldrá en libertad provisional

Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme
EL TSJC ratifica la condena por estafa a cinco y tres años y medio de cárcel al padre y la madre de Nadia

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El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo